الخنوثة: الأعراض والأنواع والأسباب وطرق التشخيص. الخنوثة وأنواعها ما هي مميزات وعيوب ظاهرة الخنوثة

كنا نتحدث عن ديدان الأرض. طرحت إيلينا سؤالاً جيدًا جدًا حول تكاثر الديدان، وتطرقت إلى موضوع الخنوثة البيولوجية. شكرًا لها بشكل خاص وكبير، لأنني حصلت مؤخرًا على 6 خنثويين صغيرين جدًا ومثيرين للاهتمام في جرة، وكنت أنتظر اللحظة لأقدمك لهم.

الخنوثة، كظاهرة بيولوجية، تفترض أن الفرد لديه كل من الغدد التناسلية الأنثوية والذكورية (الغدد الجنسية)، مما ينتج كلاً من الأمشاج الأنثوية والذكورية (الخلايا الجنسية). تسمى الأمشاج الأنثوية بالبيض، وتسمى الأمشاج الذكرية بالحيوانات المنوية. يُصنف التكاثر بالخنوثة على أنه جنسي، حيث تشارك فيه الأمشاج.


يعود اسم الظاهرة إلى الأساطير اليونانية. هيرمافروديت هو ابن آلهة الحب أفروديت وإله التجارة والسحر والعقل هيرميس. لقد كان جميلاً بشكل غير عادي. وفي أحد الأيام التقى بالحورية الصغيرة سالماسيس. وقعت الحورية في حب خنثى بشغف شديد وبلا مقابل لدرجة أنها طلبت من الآلهة توحيدهما إلى الأبد. استجابت الآلهة لصلاتها واندمج الزوجان في كائن واحد.

الرسم، بالمناسبة، تم باستخدام الهندباء)))


في عالم الحيوان، تعتبر الخنوثة ظاهرة شائعة للغاية بين اللافقاريات. وهكذا فإن أنواع التجويفات المعوية والديدان المفلطحة والحلقيات والعديد من الرخويات تتكاثر باستخدام الخنوثة الطبيعية.

في أشكال الفقاريات العليا، توجد الخنوثة عادة في أنواع معينة من الأسماك. في البرمائيات والزواحف والطيور والثدييات (بما في ذلك البشر)، تعتبر الخنوثة ظاهرة أمراض (اضطراب) في التطور الجنيني.

وبالإضافة إلى ذلك، يتم التمييز بين الخنوثة المتزامنة والمتسلسلة.

مع الخنوثة المتتابعة. ينضج نوع واحد فقط من الأمشاج في الفرد. على سبيل المثال، في الأسماك الببغائية، يتم تنشيط الجهاز التناسلي الأنثوي، الذي ينتج البيض، أولاً، ثم تصبح السمكة أنثى. وبعد مرور بعض الوقت تغير السمكة جنسها إلى ذكر، وتحت تأثير الهرمونات تنتج حيوانات منوية، أي تصبح ذكرا.

عند التزامن، يتم إنتاج البويضات والحيوانات المنوية في وقت واحد داخل الفرد. تحدث الخنوثة المتزامنة في كثير من الأحيان، على سبيل المثال، في العلق وديدان الأرض. عندما تكون ديدان الأرض جاهزة للتكاثر، فإنها تطور غطاءً على عدة أجزاء من الحلقة الأمامية تسمى الحزام.

الحزام يحتوي على البيض. وعندما تلتقي الدودتان، تتبادلان الحيوانات المنوية التي تخصب البويضات داخل القابض. عندما تندمج البويضة مع الحيوان المنوي، تتشكل البويضة الملقحة أو البويضة المخصبة. في المجموع، يمكن أن يحتوي الإفشل على ما يصل إلى 20 بيضة. الإفشل واضح للعيان في الصورة.

بعد مرور بعض الوقت على الإخصاب، ينزلق الغطاء الواقي من الدودة. تتصلب جدرانها، ويتغير لونها من الأصفر إلى البني، وتتشكل شرنقة. تخرج من الشرنقة ديدان صغيرة يبلغ طولها حوالي 1 مم. تتشكل مثل هذه الإفشل في دودة ناضجة جنسياً كل أسبوع.

تزيد ظاهرة الخنوثة من فرص الأفراد في الإخصاب. ففي نهاية المطاف، يتم تخفيض الحد الأدنى لعدد الأفراد لتبادل المواد الوراثية إلى اثنين على أي حال. وفي حالة الكائنات ثنائية المسكن، لم يعد الاحتمال 100%، بل 50% فقط.

ولكن هنا يزداد معامل تباين النسل، وسيكون له خصائص أكثر تنوعًا، مما يعني أنه سيكون لديه فرصة أكبر للتكيف مع الظروف البيئية المتغيرة والبقاء على قيد الحياة، وهذا هو السبب في أن أشكال الحيوانات الأكثر تعقيدًا لها ذكور وإناث.

منذ حوالي شهر حصلت على خنثى صغير ساحر - 6 حلزونات Achatina. في اليوم السابق حلمت بواحد على الأقل، ثم ظهر ستة منهم. أحضرها زميلي، عالم الرياضيات، وأعطاني إياها. لقد كانت مفاجأة كبيرة بالنسبة لها أن القواقع وضعت مجموعة من البيض الذي فقس منه الأطفال. لم أستطع تركهم في فصل علم الأحياء، لأن الأطفال يحتاجون إلى رعاية يومية، لذلك أخذتهم إلى المنزل لتربيتهم. وعندما يكبرون، سأعطيهم للعطشان.

القواقع تأكل الخس فقط، أما باقي الخس والخيار والتفاح والملفوف فيتجاهله الستة. اليوم أخيرًا التقطت صورة للقواقع. هذه مخلوقات ليلية تنام أثناء النهار وتدفن نفسها في تربة جوز الهند. يستيقظون في الساعة 10-11 مساءً ويبدأون في فرك ورقة على رادولا (اللسان المبشر). إذا استمعت، يمكنك حتى سماع صوت الطحن.

أعطيهم المزيد من القذائف المسحوقة. ومن خلال الأغطية الشفافة يمكنك رؤية كيف تتحرك قطعة القشرة المبتلعة عبر الجهاز الهضمي. إنهم يتحركون بشكل محسوب، ومشاهدتهم هي متعة تأملية. في البداية، وضعت القواقع في سلسلة، لكنها سرعان ما شكلت كومة صغيرة. يحب الحلزون الأصغر الاستكشاف والتحرك حول الجرة أكثر من غيره. وأكبر حلزون يحب الأكل.

الخنوثة (سميت على اسم الإله اليوناني الخنثى (اليونانية Ερμαφρόδιτος)) هي الوجود المتزامن أو المتسلسل للخصائص الجنسية الذكرية والأنثوية والأعضاء التناسلية في الكائن الحي.

هناك خنوثة طبيعية متأصلة في أنواع مختلفة من الحيوانات والنباتات (أحادية) وخنوثة غير طبيعية (مرضية) للحيوانات ثنائية المسكن عادة (انظر جيناندرومورفيسم، ثنائية الجنس).

تنتشر الخنوثة على نطاق واسع في الطبيعة - سواء في عالم النبات (في هذه الحالة عادةً ما يتم استخدام مصطلحات monoecy أو polyecy) وبين الحيوانات. معظم النباتات العليا هي خنثى؛ في الحيوانات، الخنوثة منتشرة على نطاق واسع في المقام الأول بين اللافقاريات - عدد من التجاويف المعوية، والغالبية العظمى من الديدان المفلطحة، وبعض الديدان الحلقية والديدان المستديرة، والرخويات، والقشريات (على وجه الخصوص، معظم أنواع البرنقيل) والحشرات (الكوكسيديات).

بين الفقاريات، العديد من أنواع الأسماك هي خنثى، والخنوثة هي الأكثر شيوعًا في الأسماك التي تعيش في الشعاب المرجانية.

في الخنوثة الطبيعية، يكون الفرد قادرًا على إنتاج كل من الأمشاج الذكرية والأنثوية، ويكون الوضع ممكنًا عندما يكون لدى كلا النوعين من الأمشاج (الخنوثة الوظيفية) أو نوع واحد فقط من الأمشاج (الخنوثة الوظيفية) القدرة على الإخصاب.

في الخنوثة المتزامنة، يكون الفرد قادرًا على إنتاج الأمشاج الذكرية والأنثوية في نفس الوقت.

وفي عالم النبات غالباً ما تؤدي هذه الحالة إلى الإخصاب الذاتي، وهو ما يحدث في كثير من أنواع الفطريات والطحالب والنباتات الزهرية (الإخصاب الذاتي في النباتات ذاتية الإخصاب).

في عالم الحيوان، يحدث الإخصاب الذاتي أثناء الخنوثة المتزامنة في الديدان الطفيلية والهيدرا والرخويات، وكذلك بعض الأسماك (Rivulus marmoratus)، ومع ذلك، في معظم الحالات، يتم منع الزواج الذاتي من خلال بنية الأعضاء التناسلية، التي يتم فيها نقل من المستحيل جسديًا وصول الحيوانات المنوية الخاصة بالفرد إلى الأعضاء التناسلية الأنثوية (الرخويات، على وجه الخصوص، Aplysia، والديدان الهدبية)، أو استحالة اندماج الأمشاج المتمايزة الخاصة بها في زيجوت قابل للحياة (بعض الزبديين).

وفقا لذلك، مع الخنوثة المتزامنة exogamous، لوحظ نوعين من السلوك الجماعي:

الإخصاب المتبادل، حيث يعمل كل من الأفراد المتزاوجين كذكور وإناث (في أغلب الأحيان بين اللافقاريات، تشمل الأمثلة ديدان الأرض وحلزونات العنب)

الإخصاب المتسلسل - أحد الأفراد يلعب دور الذكر، والآخر يلعب دور الأنثى؛ لا يحدث الإخصاب المتبادل في هذه الحالة (على سبيل المثال، في أسماك الفرخ من أجناس Hypoplectrus وSerranus).

في حالة الخنوثة المتتابعة (ثنائي الزواج)، ينتج الفرد أمشاجًا ذكرية أو أنثوية بالتتابع، ويحدث إما تنشيط متسلسل للغدد التناسلية الذكرية والأنثوية، أو تغيير في النمط الظاهري المرتبط بالجنس بأكمله. يمكن أن يظهر ثنائي الزواج خلال دورة إنجابية واحدة وطوال دورة حياة الفرد، ويمكن أن تبدأ دورة التكاثر إما بالذكر (protandry) أو الأنثى (protogyny).

في النباتات، كقاعدة عامة، يكون الخيار الأول شائعا - عندما تتشكل الزهور، لا تنضج الأنثرات والوصمات في نفس الوقت. وبالتالي، من ناحية، يتم منع التلقيح الذاتي، ومن ناحية أخرى، بسبب وقت الإزهار غير المتزامن للنباتات المختلفة في السكان، يتم ضمان التلقيح المتبادل.

في حالة الحيوانات، غالبا ما يحدث تغيير في النمط الظاهري، أي تغيير في الجنس. ومن الأمثلة الصارخة على ذلك الأنواع العديدة من الأسماك - ممثلو عائلات أسماك اللبروس (Labridae)، وأسماك الهامور (Serranidae)، وpomacentridae (Pomacentridae)، وأسماك الببغاء (Scaridae)، ومعظمهم من سكان الشعاب المرجانية.

لوحظ الخنوثة المرضية في جميع مجموعات عالم الحيوان، بما في ذلك الفقاريات العليا والبشر. الخنوثة عند البشر هي علم أمراض التحديد الجنسي على المستويات الجينية أو الهرمونية.

هناك خنوثة حقيقية وكاذبة:

تتميز الخنوثة الحقيقية (الغدد التناسلية) بالوجود المتزامن للأعضاء التناسلية الذكرية والأنثوية، إلى جانب وجود الغدد التناسلية الذكرية والأنثوية. في الخنوثة الحقيقية، يمكن دمج الخصيتين والمبيضين في غدة جنسية مختلطة واحدة أو وضعهما منفصلين. تحتوي الخصائص الجنسية الثانوية على عناصر من كلا الجنسين: جرس صوت منخفض، ونوع جسم مختلط (ثنائي الجنس)، وغدد ثديية أكثر أو أقل تطورًا.

عادةً ما تتوافق مجموعة الكروموسوم (النمط النووي) لدى هؤلاء المرضى مع النمط النووي الأنثوي. وفي حالات أكثر ندرة، هناك حالة حيث توجد خلايا تحتوي على مجموعة كروموسوم أنثوية وخلايا تحتوي على مجموعة كروموسوم ذكرية (ظاهرة ما يسمى بالفسيفساء). الخنوثة الحقيقية هي مرض نادر للغاية (تم وصف حوالي 150 حالة فقط في الأدبيات العالمية).

تحدث الخنوثة الكاذبة (الخنوثة الكاذبة) عندما يكون هناك تناقض بين الخصائص الداخلية (الكروموسومات والغدد التناسلية) والخارجية (بنية الأعضاء التناسلية) للجنس (التطور ثنائي الجنس)، أي أن الغدد التناسلية تتشكل بشكل صحيح وفقًا لنوع الذكر أو الأنثى، لكن الأعضاء التناسلية الخارجية عليها علامات ازدواجية التوجه الجنسي.

Gynandromorphism (اليونانية القديمة γυνή - امرأة + ἀνήρ، الجنس ἀνδρός - رجل + μορφή - النوع، الشكل) هو شذوذ، يتم التعبير عنه في حقيقة أن مناطق كبيرة من الجسم في كائن واحد لها النمط الجيني وخصائص مختلف الجنسين. وهو نتيجة وجود مجموعات من الكروموسومات الجنسية في خلايا الجسم الذكرية والأنثوية بأعداد مختلفة من هذه الأخيرة، كما هو الحال في العديد من الحشرات. يحدث الجيناندرومورفيزم نتيجة للتوزيع غير الصحيح للكروموسومات الجنسية بين الخلايا أثناء ضعف نضوج البويضة أو تخصيبها أو تجزئتها.

الأفراد - تكون أشكال الجيناندرومورف أكثر وضوحًا في الحشرات ذات العلامات الواضحة على إزدواج الشكل الجنسي، في حين تتميز الأنواع التالية من الجيناندرومورف شكلياً:

ثنائي، حيث يكون النصف الطولي من الجسم له خصائص ذكورية، والآخر أنثى؛

الأمامي الخلفي، حيث يحمل الجزء الأمامي من الجسم خصائص أحد الجنسين، والجزء الخلفي - الآخر؛

الفسيفساء، التي تتخلل فيها مناطق الجسم، وتحمل خصائص الجنسين المختلفة.

في الفقاريات والبشر، بسبب عمل الهرمونات الجنسية، تؤدي ظواهر مماثلة إلى حالات شذوذ جنسي، حيث لا يظهر التوزيع القطاعي للأنسجة الذكرية والأنثوية عادة بشكل حاد.

مع الخنوثة، لوحظ تمايز أكثر تعقيدا بين خصائص الإناث والذكور.

الخنوثة هي وجود خصائص لكلا الجنسين في كائن ثنائي المسكن، وهذه الخصائص ليست متطورة بشكل كامل، متوسطة (راجع الخنوثة). تظهر خصائص كلا الجنسين معًا على نفس أجزاء الجسم (راجع gynandromorphism).

ويسمى التطور الجنيني لمثل هذا الكائن ثنائي الجنس، وهو يبدأ بشكل طبيعي، ولكن من نقطة معينة يستمر مثل الجنس الآخر. كلما تغير اتجاه تطور الكائن الحي بشكل أسرع، كلما كان تداخله بين الجنسين أكثر وضوحًا.

إنه نتيجة الانحراف عن القاعدة في مجموعة الكروموسومات الجنسية والجينات في وقت الإخصاب عندما تتحد الأمشاج في الزيجوت. اعتمادا على طبيعة الاضطراب، يمكن أن يكون هناك ثلاثي الصيغة الصبغية أو آخر - اختلال الصيغة الصبغية بين الجنسين. يُلاحظ التكاثر الجنسي الثنائي عند تهجين أعراق جغرافية مختلفة في فراشة العثة الغجرية، سواء في الإناث أو في الذكور، حسب نوع التهجين.

يمكن أيضًا أن تكون أشكال الخنوثة الجنسية، ما يسمى بالخنوثة الكاذبة لدى البشر، ناجمة عن انتهاك العدد الطبيعي للكروموسومات الجنسية. علاوة على ذلك، في ذباب ذبابة الفاكهة، فإن العامل الحاسم في تطور الجنس هو نسبة عدد أزواج الكروموسومات الجنسية والجسيمات الذاتية، لذلك عادة ما يرتبط الجنس بين الجنسين بانتهاك هذه النسبة (على سبيل المثال، لوحظ مع نسبة 3A:2X - ثلاث مجموعات من الجينات الجسدية لكل كروموسومين جنسيين). في البشر، العامل الحاسم في تطور الجنس الذكري هو وجود كروموسوم Y، في حين يتم ملاحظة سمات ثنائية الجنس عند الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر (مجموعة XXY من الكروموسومات الجنسية).

العلاقة الجنسية الهرمونية. إذا كان إفراز الهرمونات الذكرية أو الأنثوية من الغدد التناسلية في الحيوانات يحدد تطور الخصائص الجنسية الثانوية، فيمكن ملاحظة ظاهرة النشوة الجنسية الهرمونية فيها.

التذكرة 13

1. الأجهزة المؤقتة وأنواعها وتشكيلات الخلايا المؤقتة

الأعضاء المؤقتة (الألمانية المؤقتة - أولية، مؤقتة) هي أعضاء مؤقتة لأجنة أو يرقات الحيوانات متعددة الخلايا، وتعمل فقط خلال فترة التطور الجنيني أو اليرقات. يمكنهم أداء وظائف محددة للجنين أو اليرقة، أو الوظائف الرئيسية للجسم قبل تكوين أعضاء نهائية (نهائية) مماثلة مميزة للكائن الحي البالغ.

أمثلة على الأعضاء المؤقتة: المشيماء، والسلى، والكيس المحي، والسقاء، والغشاء المصلي وغيرها.

السلى هو عضو مؤقت يوفر بيئة مائية لتطور الجنين. في التطور الجنيني البشري، يظهر في المرحلة الثانية من تكوين المعدة، أولاً كحويصلة صغيرة، الجزء السفلي منها هو الأديم الظاهر الأولي (الأديم الخارجي) للجنين

يشكل الغشاء الأمنيوسي جدار الخزان المملوء بالسائل الأمنيوسي الذي يحتوي على الجنين.

وتتمثل الوظيفة الرئيسية للغشاء الأمنيوسي في إنتاج السائل الأمنيوسي، الذي يوفر بيئة للكائن الحي النامي ويحميه من الأضرار الميكانيكية. إن ظهارة السلى، التي تواجه تجويفها، لا تفرز السائل الأمنيوسي فحسب، بل تشارك أيضًا في إعادة امتصاصها. يحافظ السائل الأمنيوسي على التركيبة المطلوبة وتركيز الأملاح حتى نهاية الحمل. يؤدي السلى أيضًا وظيفة وقائية، حيث يمنع العوامل الضارة من دخول الجنين.

كيس الصفار هو عضو يقوم بتخزين العناصر الغذائية (صفار البيض) الضرورية لنمو الجنين. في البشر، يتكون من الأديم الباطن خارج الجنين والأديم المتوسط ​​خارج الجنين (اللحمة المتوسطة). الكيس المحي هو أول عضو في جداره تتطور جزر الدم، وتشكل أول خلايا الدم وأول الأوعية الدموية التي تنقل الأكسجين والمواد المغذية إلى الجنين.

السقاء عبارة عن عملية صغيرة في الجنين تنمو في الساق السلوية. وهو مشتق من الكيس المحي ويتكون من الأديم الباطن خارج الجنين والطبقة الحشوية للأديم المتوسط. في البشر، لا يصل السقاء إلى تطور كبير، ولكن دوره في ضمان التغذية والتنفس للجنين لا يزال كبيرا، لأن الأوعية الموجودة في الحبل السري تنمو على طوله حتى المشيماء.

الحبل السري هو حبل مرن يربط الجنين (الجنين) بالمشيمة.

يرتبط التطوير الإضافي للمشيماء بعمليتين - تدمير الغشاء المخاطي للرحم بسبب نشاط التحلل البروتيني للطبقة الخارجية وتطور المشيمة.

تنتمي المشيمة البشرية (مكان الطفل) إلى نوع المشيمة الزغابية الهيموكورية القرصية. توفر المشيمة اتصالاً بين الجنين وجسم الأم وتخلق حاجزًا بين دم الأم والجنين.

وظائف المشيمة: الجهاز التنفسي. نقل المواد الغذائية والماء والكهارل. مطرح؛ الغدد الصماء. المشاركة في تقلص عضل الرحم.

يشير مفهوم "متلازمة الخنوثة" إلى مجموعة من اضطرابات التمايز الجنسي التي تصاحب العديد من الأمراض الخلقية وتتجلى في أعراض متنوعة تمامًا. المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم خصائص كل من الرجال والنساء.

أدناه سنتحدث عن سبب حدوث الخنوثة، وما هي المظاهر السريرية التي يمكن أن تكون مصحوبة بها، وكذلك تعريف القارئ بمبادئ تشخيص وعلاج هذا المرض.

تتميز الخنوثة الكاذبة عندما لا يتوافق هيكل الأعضاء التناسلية مع جنس الغدد التناسلية (الغدد التناسلية). وفي هذه الحالة يتم تحديد الجنس الجيني من خلال انتماء الغدد التناسلية ويسمى بالخنوثة الكاذبة، ذكراً أو أنثى على التوالي. إذا كان لدى الشخص عناصر من الخصية والمبيض في نفس الوقت، فإن هذه الحالة تسمى الخنوثة الحقيقية.

في هيكل أمراض المسالك البولية وأمراض النساء، يتم تسجيل الخنوثة في 2-6٪ من المرضى. لا توجد إحصاءات رسمية بشأن هذا المرض اليوم، ولكن من المعتقد بشكل غير رسمي أن الخنوثة تحدث في كثير من الأحيان أكثر مما يسجله الأطباء. غالبًا ما يتم إخفاء هؤلاء المرضى تحت تشخيصات أخرى ("خلل تكوين الغدد التناسلية"، "متلازمة الغدة الكظرية التناسلية" وغيرها)، ويتلقون أيضًا العلاج في أقسام الطب النفسي، نظرًا لأن الأطباء يعتبرون اضطراباتهم الجنسية بشكل غير صحيح أمراضًا للمراكز الجنسية في الدماغ.

تصنيف

اعتمادًا على آلية تطور الخنوثة، هناك شكلان رئيسيان: ضعف التمايز بين الأعضاء التناسلية (الأعضاء التناسلية) وضعف التمايز بين الغدد الجنسية أو الغدد التناسلية.

هناك نوعان من اضطرابات التمايز التناسلي:

  1. الخنوثة الأنثوية (المظهر الجزئي للخصائص الجنسية الذكرية، مجموعة الكروموسومات هي 46 XX):
    • الخلل الخلقي في قشرة الغدة الكظرية.
    • ترجيل الجنين داخل الرحم تحت تأثير العوامل الخارجية (إذا كانت الأم تعاني من أي ورم ينتج الهرمونات الجنسية الذكرية - الأندروجينات، أو تتناول أدوية لها نشاط أندروجيني).
  2. الخنوثة الذكورية (تكوين غير مناسب للخصائص الجنسية الذكرية؛ النمط النووي يبدو كالتالي: 46 XY):
    • متلازمة تأنيث الخصية (الأنسجة غير حساسة بشكل حاد للأندروجينات، ولهذا السبب، على الرغم من التركيب الوراثي الذكري، وبالتالي انتماء الشخص إلى هذا الجنس، فإنه يبدو كامرأة)؛
    • نقص إنزيم 5-ألفا اختزال.
    • عدم كفاية تخليق هرمون التستوستيرون.

يتم تمثيل اضطرابات التمايز بين الغدد التناسلية بالأشكال التالية من علم الأمراض:

  • متلازمة الغدد التناسلية ثنائية الجنس، أو الخنوثة الحقيقية (نفس الشخص يجمع بين الغدد التناسلية الذكرية والأنثوية)؛
  • متلازمة تيرنر
  • خلل الغدد التناسلية النقي (الغياب التام للغدد الجنسية لدى المريض، الأعضاء التناسلية أنثوية، متخلفة، لم يتم تحديد الخصائص الجنسية الثانوية)؛
  • خلل التنسج (اضطراب التطور داخل الرحم) في الخصيتين.

أسباب حدوث وآلية تطور علم الأمراض

كل من العوامل الوراثية والعوامل التي تؤثر عليها من الخارج يمكن أن تعطل التطور الطبيعي للأعضاء التناسلية للجنين.

أسباب التفكك، كقاعدة عامة، هي:

  • طفرات الجينات في الجسيمات الذاتية (الكروموسومات غير الجنسية)؛
  • علم الأمراض في مجال الكروموسومات الجنسية، الكمية والنوعية على حد سواء؛
  • العوامل الخارجية التي تؤثر على جسم الجنين من خلال أمه في مرحلة معينة من النمو (الفترة الحرجة في هذه الحالة هي 8 أسابيع): أورام في جسم الأم تنتج الهرمونات الجنسية الذكرية، تناولها أدوية ذات نشاط أندروجيني، التعرض للإشعاعات المشعة، أنواع مختلفة من التسمم.

كل من هذه العوامل يمكن أن تؤثر على أي من مراحل تكوين الجنس، ونتيجة لذلك تتطور مجموعة أو أخرى من الاضطرابات المميزة للخنوثة.

أعراض

دعونا ننظر إلى كل شكل من أشكال الخنوثة بمزيد من التفصيل.

الخنوثة الكاذبة الأنثوية

يرتبط هذا المرض بخلل في إنزيم 21 أو 11-هيدروكسيلاز. يتم توريثه بطريقة متنحية (أي أنه لا يرتبط بالجنس). مجموعة الكروموسومات لدى المرضى هي أنثوية – 46 XX، كما أن الغدد التناسلية أنثوية أيضًا (المبيضين)، ويتم تشكيلها بشكل صحيح. تتميز الأعضاء التناسلية الخارجية بخصائص الذكر والأنثى. تعتمد شدة هذه الاضطرابات على شدة الطفرة وتتراوح من تضخم خفيف (زيادة في الحجم) للبظر إلى تكوين الأعضاء التناسلية الخارجية، التي تشبه تقريبًا الأعضاء التناسلية الذكرية.

ويصاحب المرض أيضًا اضطرابات شديدة في مستوى الشوارد في الدم، والتي ترتبط بنقص هرمون الألدوستيرون. بالإضافة إلى ذلك، قد يتم تشخيص إصابة المريض بالإسهال، والذي يحدث بسبب زيادة حجم الدم وارتفاع مستويات الصوديوم في الدم، الناتج عن نقص إنزيم 11-هيدروكسيلاز.

الخنوثة الكاذبة الذكور

وكقاعدة عامة، فإنه يتجلى في متلازمة عدم حساسية الاندروجين. نمط الميراث مرتبط بـ X.

قد تتطور متلازمة تأنيث الخصية بسبب طفرة في جين مستقبلات الأندروجين. ويصاحبه عدم حساسية أنسجة الجسم الذكري للهرمونات الجنسية الذكرية (الأندروجينات) وعلى العكس من ذلك حساسية جيدة للهرمونات الأنثوية (الاستروجين). يتميز هذا المرض بالأعراض التالية:

  • مجموعة الكروموسوم 46 XY، لكنها تبدو مريضة مثل المرأة؛
  • عدم تنسج (غياب) المهبل.
  • عدم كفاية نمو الشعر عند الرجل أو الغياب التام لهذا الأخير؛
  • تطور الغدد الثديية المميزة للمرأة.
  • الابتدائي (على الرغم من أن الأعضاء التناسلية تتطور وفقًا لنوع الأنثى، إلا أنها غائبة)؛
  • غياب الرحم.

في المرضى الذين يعانون من هذا المرض، يتم تشكيل الغدد الجنسية الذكرية (الخصيتين) بشكل صحيح، ولكنها لا تقع في كيس الصفن (فهو مفقود بعد كل شيء)، ولكن في القنوات الأربية، ومنطقة الشفرين الكبيرين، وفي تجويف البطن.

اعتمادًا على مدى عدم حساسية أنسجة جسم المريض للأندروجينات، يتم التمييز بين الأشكال الكاملة وغير المكتملة لتأنيث الخصية. هناك مجموعة متنوعة من هذه الأمراض التي تبدو فيها الأعضاء التناسلية الخارجية للمريض طبيعية تقريبًا، وقريبة من مظهرها من الرجال الأصحاء. وتسمى هذه الحالة متلازمة ريفنشتاين.

أيضًا، قد تكون الخنوثة الذكورية الكاذبة مظهرًا من مظاهر اضطرابات تخليق هرمون التستوستيرون الناجم عن نقص بعض الإنزيمات.

اضطرابات التمايز الغدد التناسلية

متلازمة خلل الغدد التناسلية النقية

يحدث هذا المرض بسبب الطفرات النقطية في الكروموسوم X أو Y. يكون ارتفاع المرضى طبيعيًا، وخصائصهم الجنسية الثانوية متخلفة، وهناك طفولية جنسية وانقطاع الطمث الأولي (لا يوجد حيض في البداية).

الأعضاء التناسلية الخارجية، كقاعدة عامة، لها مظهر امرأة. وفي الرجال، تتطور أحيانًا وفقًا للنمط الذكوري.

متلازمة تيرنر

وهو ناتج عن طفرة جينية - أحادية (كاملة أو جزئية) على الكروموسوم X. هناك أيضًا حالات شاذة في بنية هذا الكروموسوم أو المتغيرات الفسيفسائية للطفرة.

ونتيجة لهذا الشذوذ، يتم تعطيل عمليات التمايز بين الغدد التناسلية ووظيفة المبيضين. يوجد على كلا الجانبين خلل في تكوين الغدد التناسلية، والتي يتم تمثيلها بالسطور.

تتأثر أيضًا الجينات الموجودة على الكروموسومات غير الجنسية. تتعطل عمليات نمو الخلايا الجسدية وتمايزها. يكون هؤلاء المرضى دائمًا قصيري القامة ولديهم العديد من التشوهات الأخرى المختلفة (على سبيل المثال، الرقبة القصيرة والطيات الجناحية للرقبة والحنك المرتفع وعيوب القلب وعيوب الكلى وغيرها).

خلل تكون الخصية

هناك 2 أشكال منه:

  • ثنائية (ثنائية الجانب) – الخصية غير مكتملة النمو على كلا الجانبين ولا تنتج حيوانات منوية طبيعية؛ النمط النووي – 46 XY، ومع ذلك، تم اكتشاف تشوهات في بنية الكروموسوم X؛ يتم تطوير الأعضاء التناسلية الداخلية وفقًا للنوع الأنثوي، ويمكن أن تحمل الأعضاء الخارجية خصائص الذكر والأنثى على حد سواء؛ لا تنتج الخصيتان هرمون التستوستيرون، وبالتالي ينخفض ​​مستوى الهرمونات الجنسية في دم المريض بشكل حاد.
  • مختلط - يتم تطوير الغدد التناسلية بشكل غير متماثل. من ناحية، يتم تمثيلهم بواسطة خصية طبيعية مع وظيفة إنجابية محفوظة، من ناحية أخرى - خصية؛ في مرحلة المراهقة، يصاب بعض المرضى بخصائص جنسية ثانوية من النوع الذكري؛ عند دراسة مجموعة الكروموسوم، كقاعدة عامة، يتم الكشف عن الحالات الشاذة في شكل الفسيفساء.

الخنوثة الحقيقية

ويسمى هذا المرض أيضًا متلازمة الغدد التناسلية ثنائية الجنس. وهو مرض نادر يتميز بوجود العناصر الهيكلية لكل من الخصية والمبيض في نفس الشخص. يمكن أن تتشكل بشكل منفصل عن بعضها البعض، ولكن في بعض الحالات، يعاني المرضى من ما يسمى بالتهاب المبيضات - وهو نسيج من الغدد الجنسية في عضو واحد.

مجموعة الكروموسومات في الخنوثة الحقيقية عادة ما تكون أنثوية طبيعية، ولكن في بعض الحالات تكون ذكرًا. تحدث أيضًا فسيفساء الكروموسوم الجنسي.

تتنوع أعراض هذا المرض بشكل كبير وتعتمد على نشاط أنسجة الخصية أو المبيض. يتم تمثيل الأعضاء التناسلية الخارجية بعناصر أنثوية وذكورية.

مبادئ التشخيص


الموجات فوق الصوتية تسمح لك بتقييم حالة الغدد التناسلية.

تتضمن عملية التشخيص، كما هو الحال في الحالات السريرية الأخرى، 4 مراحل:

  • جمع الشكاوى وسجلات (تاريخ) الحياة والمرض الحالي؛
  • الفحص الموضوعي
  • التشخيص المختبري؛
  • التشخيص الآلي.

دعونا ننظر إلى كل واحد منهم بمزيد من التفصيل.

الشكاوى والسوابق

من بين البيانات الأخرى، في حالة الاشتباه في الخنوثة، فإن النقاط التالية لها أهمية خاصة:

  • ما إذا كانت عائلة المريض المباشرة تعاني من اضطرابات مماثلة؛
  • حقيقة عملية استئصال الخصية في مرحلة الطفولة (هذا والنقاط السابقة ستدفع الطبيب إلى التفكير في متلازمة تأنيث الخصية)؛
  • الخصائص ومعدلات النمو في مرحلة الطفولة والمراهقة (إذا كان معدل النمو في السنوات الأولى من حياة الطفل متقدمًا على أقرانه، وفي سن 9-10 سنوات توقف أو تباطأ بشكل حاد، يجب على الطبيب التفكير في تشخيص المرض "خلل في قشرة الغدة الكظرية"، والذي نشأ على خلفية زيادة مستويات الأندروجينات في الدم، ويمكن أيضًا الاشتباه في هذا المرض عند الطفل المصاب).

الفحص الموضوعي

النقطة الأكثر أهمية هنا هي تقييم التطور الجنسي للمريض ونوع الجسم. بالإضافة إلى الطفولة الجنسية، فإن اكتشاف اضطرابات النمو والشذوذات الطفيفة في تطور الأعضاء والأنظمة الأخرى يسمح لنا بتشخيص "متلازمة تيرنر" حتى قبل إجراء التنميط النووي.

إذا تم اكتشاف خصيتي الرجل، عند ملامستها، في القناة الأربية أو في سمك الشفرين الكبيرين، فمن الممكن الاشتباه بالخنوثة الكاذبة لدى الذكور. إن اكتشاف عدم وجود الرحم سيزيد من إقناع الطبيب بهذا التشخيص.

التشخيص المختبري

الطريقة الأكثر إفادة لتشخيص هذا المرض هي التنميط النووي - دراسة وراثية خلوية للكروموسومات - عددها وبنيتها.

أيضًا ، في المرضى الذين يعانون من خنوثة مشتبه بها ، يتم تحديد التركيز في الدم من الهرمونات المحفزة للجريب والهرمونات التستوستيرون والإستراديول ، وفي كثير من الأحيان ، المعادن والجلوكوكورتيكويدات.

في المواقف التشخيصية الصعبة، يتم إجراء اختبار قوات حرس السواحل الهايتية.

طرق التشخيص الآلي

لتقييم حالة الأعضاء التناسلية، يوصف للمريض الموجات فوق الصوتية لأعضاء الحوض، وفي بعض الحالات، التصوير المقطعي لهذه المنطقة.

الأكثر إفادة هو الفحص بالمنظار للأعضاء التناسلية الداخلية وخزعتها.

مبادئ العلاج

الاتجاه الرئيسي لعلاج الخنوثة هو التدخل الجراحي لتصحيح جنس المريض. يختار الأخير جنسه، ووفقا لهذا القرار، يقوم الجراحون بإعادة بناء الأعضاء التناسلية الخارجية.

أيضًا، في العديد من الحالات السريرية، يُنصح هؤلاء المرضى بالخضوع لعملية استئصال الغدد التناسلية الثنائية - إزالة الغدد التناسلية بالكامل (الخصيتين أو المبيضين).

يتم وصف العلاج الهرموني للمرضى الإناث، إذا كان لديهن قصور في الغدد التناسلية. يشار إليه أيضًا للمرضى الذين تمت إزالة الغدد التناسلية لديهم. وفي الحالة الأخيرة، يكون الغرض من تناول الهرمونات هو منع تطور متلازمة ما بعد الإخصاء (نقص الهرمونات الجنسية).

لذلك، يمكن وصف الأدوية التالية للمرضى:

  • استراديول (أحد أسمائها التجارية هو Proginova، وهناك أسماء أخرى)؛
  • موانع الحمل الفموية المشتركة (وسائل منع الحمل عن طريق الفم) - Mercilon، Logest، Novinet، Yarina، Zhanin وغيرها؛
  • أدوية العلاج بالهرمونات البديلة للاضطرابات التي تنشأ بعد بداية المرض (كليمودين، فيموستون، وما إلى ذلك)؛
  • نظائرها الاصطناعية من الجلايكورتيكويدات والقشرانيات المعدنية (اعتمادًا على نقص الهرمون الذي يحدث لدى مريض معين) ؛ يتم وصفها لعلاج خلل الغدة الكظرية، مما يؤدي إلى اضطرابات جنسية؛
  • لتحفيز نمو المريض، يتم وصف الأدوية الهرمونية الجسدية للأشخاص الذين يعانون من متلازمة تيرنر (نورديتروبين وغيرها)؛
  • التستوستيرون (أومنادرين، سوستانون) – يوصى باستخدامه لغرض العلاج الهرموني للذكور.

المرضى الذين يعانون من الخنوثة، حتى بعد الجراحة، يجب أن يكونوا تحت إشراف طبيب الغدد الصماء. كما ينصح الكثير منهم باستشارة معالج نفسي أو متخصص في علم الجنس أو أخصائي نفسي.

الإنسان مدمر وخالق في نفس الوقت، صياد وفريسة، حاكم وعبد لجوهره. ماذا يستحق - الحب أم الكراهية؟ من هو ولماذا أتى إلى هذا العالم؟ هل يمكن للطبيعة أن تستغني عن الرجال؟ لماذا هناك حاجة للرجال؟

في هذا الكتاب يُرفع الحجاب عن كثير من أسرار الذكر "الأنا". اتضح أننا بحاجة إلى الجنس الذكوري. فهو محرك التطور والتقدم العلمي والتكنولوجي والتاريخ والثقافة. من الممكن أنه لولا الرجال لبقينا مجرد قردة تعلمت المشي منتصبة. سيصبح هذا الكتاب بالنسبة لك مصدرًا ليس فقط مثيرًا للاهتمام، ولكن أيضًا معلومات مفيدة وسيساعدك على النظر إلى الرجال بشكل مختلف قليلاً.

وكاستثناء، تحدث الخنوثة المتسلسلة في الطيور.


عادة، يحدث تغيير الجنس في الطيور تحت تأثير بعض الضغوط القوية. وبطبيعة الحال، من الصعب تسجيل مثل هذه الظاهرة في الطيور البرية، ولكن في الطيور الداجنة فمن الممكن تماما. في الأيام الخوالي، بالمناسبة، كان يعتقد أنه إذا حدثت مثل هذه المعجزة في المزرعة، فستكون هناك مشكلة. في روسيا، كان يُطلق على هؤلاء نصف المدخنين (أو أنصاف الديوك؟) اسم "الكوري".

منذ وقت ليس ببعيد، في توسكانا، إيطاليا، غيّر ديك المزرعة جنسه. كان الديك الإسكالوب الذهبي يخدم حريمه بانتظام، عندما تسلل ثعلب فجأة إلى حظيرة الدجاج وقتل جميع الدجاج. تُرك الديك وحيدًا وسرعان ما بدأ في وضع البيض. من الحزن والحزن، لا أقل. وقبل بضع سنوات، لوحظت حالة مماثلة في روسيا. صحيح أن بيتكا لدينا كان لديه سبب مختلف لتغيير جنسه - فقد أكل الحبوب المسمومة بسم الفئران. لم يمت، لكنه كان قادرًا على وضع البيض.

بعد أن نجا من التوتر، يمكن أن يتحول Petya the Cockerel إلى Ryaba Hen

<<< Назад
إلى الأمام >>>

تتكاثر الحيوانات ذاتية التلقيح، مع تساوي جميع الأشياء الأخرى، بسرعة مضاعفة مقارنة بالحيوانات ثنائية المسكن. لماذا تسود الثنائية في الطبيعة؟ للإجابة على هذا السؤال، تم تربية سلالات الديدان المستديرة بشكل مصطنع. التهاب الربداء الرشيقةوبعضها يمارس الإخصاب المتبادل فقط، والبعض الآخر يمارس الإخصاب الذاتي فقط. أكدت التجارب على هذه الديدان فرضيتين حول فوائد الإخصاب المتبادل. تتمثل إحدى المزايا في التطهير الأكثر كفاءة لمجموعة الجينات من الطفرات الضارة، والثانية هي التراكم المتسارع للطفرات المفيدة، مما يساعد السكان على التكيف مع الظروف المتغيرة.

السعر مضاعف للذكور

لماذا التكاثر الجنسي ضروري، لماذا هناك حاجة للذكور؟ الإجابات على هذه الأسئلة ليست واضحة على الإطلاق كما قد تبدو.


وقد لفت عالم التطور الشهير جون ماينارد سميث الانتباه إلى خطورة هذه المشكلة في كتابه تطور الجنس(1978). لقد فحص ماينارد سميث هذه المفارقة بالتفصيل، والتي أطلق عليها اسم «تكلفة الجنس المضاعفة». جوهرها هو أنه، مع تساوي جميع الأشياء الأخرى، فإن التكاثر اللاجنسي (أو الإخصاب الذاتي) يكون بالضبط ضعف فعالية الإخصاب المتبادل بمشاركة الذكور (انظر الشكل). وبعبارة أخرى، فإن تكلفة الذكور باهظة بالنسبة للسكان. إن رفضهم يعطي مكاسب فورية وهامة للغاية في معدل التكاثر. نحن نعلم أنه، من الناحية الفنية البحتة، فإن الانتقال من ثنائية المسكن والإخصاب المتبادل إلى التكاثر اللاجنسي أو الإخصاب الذاتي أمر ممكن تمامًا؛ وهناك العديد من الأمثلة على ذلك في كل من النباتات والحيوانات (انظر، على سبيل المثال: تتكاثر إناث تنانين كومودو العملاقة بدون تكاثر مشاركة الذكور، "عناصر"، 26/12/2006). ومع ذلك، لسبب ما، فإن الأجناس اللاجنسية والمجموعات السكانية من المخنثين الذين يقومون بالتخصيب الذاتي لم تحل بعد محل أولئك الذين يتكاثرون بالطريقة "العادية"، بمشاركة الذكور.

لماذا لا تزال هناك حاجة لهم؟

ويترتب على ما سبق أن الإخصاب المتبادل يجب أن يوفر مزايا معينة، كبيرة جدًا حتى أنها تغطي المكسب المزدوج في الكفاءة الإنجابية الذي يوفره التخلي عن الذكور. علاوة على ذلك، يجب أن تظهر هذه المزايا على الفور، وليس في وقت ما خلال مليون عام. الانتقاء الطبيعي لا يهتم بالآفاق طويلة المدى.

هناك العديد من الفرضيات حول طبيعة هذه المزايا (أنظر: تطور التكاثر الجنسي). سننظر في اثنين منهم. الأول يُعرف باسم "سقاطة مولر" (انظر: سقاطة مولر). السقاطة عبارة عن جهاز يمكن أن يدور فيه المحور في اتجاه واحد فقط. وجوهر الفكرة هو أنه إذا حدثت طفرة ضارة في كائن لا جنسي، لن يتمكن أحفاده بالفعل من التخلص منه، وسوف ينتقل، مثل لعنة الأسرة، إلى جميع أحفاده إلى الأبد (ما لم تحدث طفرة عكسية، واحتمال ذلك منخفض جدًا في الكائنات اللاجنسية، لا يمكن الاختيار إلا). ترفض الجينومات بأكملها، ولكن ليس الجينات الفردية، على مدى سلسلة من أجيال الكائنات اللاجنسية، يمكن أن يحدث تراكم ثابت للطفرات الضارة (تخضع لشروط معينة). أحد هذه الشروط هو حجم الجينوم الكبير بما فيه الكفاية في الديدان المستديرة. , وبالمناسبة، فإن الجينومات صغيرة مقارنة بالحيوانات الأخرى. ربما لهذا السبب يمكنهم تحمل تكاليف الإخصاب الذاتي (انظر أدناه).

إذا كانت الكائنات الحية تتكاثر جنسيًا وتمارس الإخصاب المتبادل، فإن الجينومات الفردية تكون مبعثرة ومختلطة باستمرار، وتتشكل جينومات جديدة من أجزاء كانت تنتمي سابقًا إلى كائنات حية مختلفة. ونتيجة لذلك، ينشأ كيان جديد خاص لا تملكه الكائنات اللاجنسية - تجمع الجيناتالسكان. يتم إعطاء الجينات الفرصة للتكاثر أو التخلص منها بشكل مستقل عن بعضها البعض. يمكن رفض الجين ذو الطفرة غير الناجحة عن طريق الاختيار، ويمكن الحفاظ على الجينات ("الجيدة") المتبقية لكائن أصل معين بشكل آمن في المجموعة السكانية.

وبالتالي، فإن الفكرة الأولى هي أن التكاثر الجنسي يساعد على تطهير الجينومات من "الحمل الجيني"، أي أنه يساعد على التخلص من الطفرات الضارة التي تحدث باستمرار، ويمنع الانحطاط (انخفاض في اللياقة العامة للسكان).

الفكرة الثانية مشابهة للأولى: فهي تشير إلى أن التكاثر الجنسي يساعد الكائنات الحية على التكيف بشكل أكثر فعالية مع الظروف المتغيرة من خلال تسريع تراكم الطفرات المفيدة في بيئة معينة. لنفترض أن أحد الأفراد لديه طفرة مفيدة، وآخر لديه طفرة أخرى. إذا كانت هذه الكائنات لاجنسية، فليس لديها أي فرصة لانتظار اندماج الطفرتين في جينوم واحد. التكاثر الجنسي يوفر هذه الفرصة. فهو يجعل جميع الطفرات المفيدة التي تنشأ بين السكان "ملكية مشتركة". ومن الواضح أن معدل التكيف مع الظروف المتغيرة في الكائنات الحية مع التكاثر الجنسي يجب أن يكون أعلى.

لكن كل هذه البنى النظرية مبنية على افتراضات معينة. تشير نتائج النمذجة الرياضية إلى أن درجة فائدة أو ضرر الإخصاب المتبادل مقارنة بالتكاثر اللاجنسي أو الإخصاب الذاتي تعتمد على عدد من العوامل. وتشمل هذه حجم السكان؛ معدل الطفرة حجم الجينوم؛ التوزيع الكمي للطفرات حسب درجة ضررها/فائدتها؛ عدد النسل الذي تنتجه أنثى واحدة؛ كفاءة الاختيار (درجة اعتماد عدد المتحدرين المتبقيين ليس على العوامل العشوائية، ولكن على العوامل الوراثية)، وما إلى ذلك. يصعب قياس بعض هذه المعلمات ليس فقط في المجموعات الطبيعية، ولكن أيضًا في المجموعات المختبرية.

ولذلك، فإن كل الفرضيات من هذا النوع لا تحتاج بشكل عاجل إلى الكثير من المبررات النظرية والنماذج الرياضية (وكلها متوفرة بكثرة بالفعل)، بل تحتاج إلى التحقق التجريبي المباشر. ومع ذلك، لم يتم إجراء الكثير من هذه التجارب حتى الآن (Colegrave، 2002. الجنس يطلق الحد الأقصى لسرعة التطور // طبيعة. V.420. ص 664-666؛ جودارد وآخرون، 2005. الجنس يزيد من فعالية الانتقاء الطبيعي في مجموعات الخميرة التجريبية. طبيعة. V. 434. ص 636-640). بحث جديد أجراه علماء الأحياء من جامعة أوريغون على الديدان المستديرة التهاب الربداء الرشيقة، أوضح بوضوح فعالية كلتا الآليتين اللتين تم النظر فيهما، مما يوفر ميزة لأولئك السكان الذين لا يرفضون الذكور، على الرغم من "سعرهم المزدوج".

كائن فريد لدراسة دور الذكور

الديدان التهاب الربداء الرشيقةكما لو أنها تم إنشاؤها عمدا للاختبار التجريبي للفرضيات المذكورة أعلاه. هذه الديدان ليس لديها إناث. يتكون السكان من الذكور والخنثيين، والأخير هو السائد عدديًا. لدى المخنثين اثنين من كروموسومات X، بينما لدى الذكور واحد فقط (نظام تحديد الجنس X0، مثل ذبابة الفاكهة). تنتج الخنثى الحيوانات المنوية والبويضات ويمكنها التكاثر دون مساعدة عن طريق الإخصاب الذاتي. ينتج الذكور الحيوانات المنوية فقط ويمكنهم تخصيب الخنثى. نتيجة الإخصاب الذاتي، يولد الخنثى فقط. عندما يحدث التلقيح المتبادل، يكون نصف النسل خنثى والنصف الآخر ذكور. عادة، وتيرة الإخصاب المتبادل في السكان جيم ايليجانسلا يتجاوز نسبة قليلة. لتحديد هذا التردد، ليس من الضروري مراقبة الحياة الحميمة للديدان - يكفي معرفة النسبة المئوية للذكور في السكان.

يجب التوضيح أن الإخصاب الذاتي ليس هو نفسه التكاثر اللاجنسي (النسيلي) تمامًا، لكن الاختلافات بينهما سرعان ما تختفي في سلسلة من الأجيال ذاتية الإخصاب. تصبح الكائنات ذاتية الإخصاب متجانسة في جميع المواقع على مدى عدة أجيال. بعد ذلك، يتوقف النسل عن الاختلاف عن والديه وراثيًا، بنفس الطريقة التي يحدث بها أثناء التكاثر النسيلي.

ش جيم ايليجانسمن المعروف أن الطفرات تؤثر على تكرار الإخصاب المتبادل. واحد منهم إكسول-1، قاتل للذكور ويؤدي في الواقع إلى حقيقة أن الخنثى فقط هم الذين يبقون في السكان، ويتكاثرون عن طريق الإخصاب الذاتي. آخر، الضباب-2، يحرم الخنثى من القدرة على إنتاج الحيوانات المنوية ويحولها بشكل فعال إلى إناث. تصبح المجموعة السكانية التي يحمل فيها جميع الأفراد هذه الطفرة مجموعة طبيعية ثنائية المسكن، مثل معظم الحيوانات.

قام الباحثون، باستخدام الأساليب الكلاسيكية (من خلال المعابر، وليس الهندسة الوراثية)، بتطوير زوجين من سلالات الديدان مع جينومات متطابقة تقريبًا، وتختلف فقط في وجود الطفرات إكسول-1و الضباب-2. السلالة الأولى في كل زوج، مع طفرة إكسول-1,يتكاثر فقط عن طريق الإخصاب الذاتي (إلزام الذات، OS). ثانيا، مع الطفرة ضباب 2,لا يمكن أن تتكاثر إلا عن طريق الإخصاب المتبادل (إلزام التهجين، OO). كان كل زوج من السلالات مصحوبًا بسلالة ثالثة لها نفس "الخلفية" الوراثية، ولكنها تفتقر إلى كلا الطفرتين (النوع البري، WT). في سلالات WT، لا يتجاوز معدل الإخصاب في ظل ظروف المختبر القياسية 5٪.

هناك حاجة للذكور! تم اختباره تجريبيا

تم إجراء سلسلتين من التجارب على هذه الصخور الثلاثية.

في الحلقة الأولىتم اختبار الفرضية القائلة بأن الإخصاب المتبادل يساعد على التخلص من "الحمل الوراثي". استمرت التجربة لمدة 50 جيلًا (للديدان بالطبع، وليس للمجربين). تم تعريض كل جيل من الديدان إلى مادة كيميائية مطفرة - إيثيل ميثاني سلفونات. وأدى ذلك إلى زيادة معدل الطفرة بنحو أربعة أضعاف. تم وضع صغار الحيوانات في طبق بتري مقسم إلى نصفين بجدار من الفيرميكوليت (انظر الصورة)، ووضعت الديدان في نصف الطبق، وكان طعامها البكتيريا الإشريكية القولونية- كان في النصف الآخر. عند الزرع، تمت معالجة الديدان بمضاد حيوي لإزالة أي بكتيريا ملتصقة عن طريق الخطأ. نتيجة لذلك، من أجل الحصول على الطعام، وبالتالي الحصول على فرصة للبقاء على قيد الحياة وترك ذرية، كان على الديدان التغلب على عقبة. وهكذا، زاد القائمون على التجارب من كفاءة عملية الانتخاب "التنقية"، التي تزيل الطفرات الضارة. في ظل ظروف المختبر العادية، تكون كفاءة الانتخاب منخفضة للغاية لأن الديدان محاطة بالطعام من جميع الجوانب. في مثل هذه الحالة، حتى الحيوانات الضعيفة جدًا والمثقلة بالطفرات الضارة يمكنها البقاء على قيد الحياة والتكاثر. في الإعداد التجريبي الجديد، تم وضع حد لهذا التسوية. للزحف فوق الجدار، يجب أن تكون الدودة صحية وقوية.

قارن المؤلفون اللياقة البدنية لدى الديدان قبل التجربة وبعدها، أي لدى الأفراد من الجيلين الأول والخمسين. الديدان جيم ايليجانسيمكن تخزينها مجمدة لفترة طويلة. وهذا يسهل إلى حد كبير مثل هذه التجارب. وبينما استمرت التجربة، كانت عينة من ديدان الجيل الأول موضوعة بهدوء في الثلاجة. تم قياس اللياقة البدنية على النحو التالي. تم خلط الديدان بنسب متساوية مع ديدان التحكم، التي تم إدخال جين البروتين المتوهج في جينومها، وزُرعت في بيئة تجريبية. أعطيت الحيوانات الوقت للتغلب على الحاجز والتكاثر، ومن ثم تم تحديد النسبة المئوية للأفراد غير المضيئة في النسل. فإذا زادت هذه النسبة في الجيل الخمسين مقارنة بالجيل الأول، فهذا يعني أن اللياقة البدنية زادت أثناء التجربة؛ وإذا انخفضت، فهذا يعني حدوث الانحطاط.

وتظهر نتائج التجربة في الشكل. إنها تشير بوضوح إلى أن الإخصاب المتبادل هو وسيلة قوية لمكافحة الحمل الجيني. كلما زاد تكرار الإخصاب المتبادل، كانت النتيجة النهائية أفضل (جميع الخطوط في الشكل تزداد من اليسار إلى اليمين). أدى معدل الطفرة المتزايد بشكل مصطنع إلى انحطاط (انخفاض اللياقة البدنية) لجميع سلالات الديدان، باستثناء OO - "الهجن الملزم".

حتى بالنسبة لتلك السلالات التي لم يتم فيها تسريع الطفرات بشكل مصطنع، فقد أعطى التردد العالي للتخصيب المتبادل ميزة. في ظل ظروف المختبر العادية، لا تحدث هذه الميزة لأن الديدان لا تضطر إلى تسلق الجدران للوصول إلى الطعام.

من الغريب أنه في إحدى سلالتي نظام التشغيل الضابطة ("الأسمدة الذاتية الملزمة")، حتى بدون زيادة معدل الطفرة، أدى رفض الإخصاب المتبادل إلى الانحطاط (المربع الأيسر في الزوج العلوي من المنحنيات في الشكل يقع تحت الصفر).

ويبين الشكل أيضًا أن معدل الإخصاب المتبادل في معظم السلالات البرية (WT) أثناء التجربة كان أعلى بكثير من المعدل الأصلي البالغ 5%. ولعل هذه هي النتيجة الأكثر أهمية. وهذا يعني أنه في ظل الظروف القاسية (أي الحاجة إلى تسلق حاجز وزيادة معدل الطفرات)، يعطي الانتقاء الطبيعي ميزة واضحة للأفراد الذين يتكاثرون عن طريق الإخصاب المتبادل. تبين أن ذرية هؤلاء الأفراد أكثر قابلية للحياة، وبالتالي يحدث الاختيار أثناء التجربة للميل إلى الإخصاب المتبادل.

وهكذا، أكدت التجربة الأولى بشكل مقنع الفرضية القائلة بأن الإخصاب المتبادل يساعد السكان على التخلص من الطفرات الضارة.

في الحلقة الثانيةاختبرت التجارب ما إذا كان الإخصاب المتبادل يساعد في تطوير تكيفات جديدة من خلال تراكم الطفرات المفيدة. هذه المرة، من أجل الحصول على الطعام، كان على الديدان التغلب على منطقة مأهولة بالبكتيريا المسببة للأمراض سيراتيا. تدخل هذه البكتيريا إلى الجهاز الهضمي جيم ايليجانس، يسبب مرض خطير في الدودة يمكن أن يؤدي إلى الموت. وللبقاء على قيد الحياة في هذا الوضع، كان على الديدان إما أن تتعلم عدم تناول البكتيريا الضارة أو تطوير مقاومة لها. من غير المعروف ما هو الخيار الذي اختارته مجموعات الديدان التجريبية، ولكن على مدار 40 جيلًا، تكيفت سلالات OO بشكل مثالي مع الظروف الجديدة، وتكيفت سلالات WT بشكل أسوأ إلى حد ما، ولم تتكيف سلالات OS على الإطلاق (بقائها في بيئة ضارة) ظلت البكتيريا عند المستوى المنخفض الأصلي). مرة أخرى، أثناء التجربة، زاد تواتر الإخصاب المتبادل بشكل حاد في سلالات WT تحت تأثير الاختيار.

وبالتالي، فإن الإخصاب المتبادل يساعد في الواقع السكان على التكيف مع الظروف المتغيرة، وفي هذه الحالة ظهور مسببات الأمراض. حقيقة زيادة معدلات الإخصاب المتبادل في سلالات WT على مدار التجربة تعني أن التزاوج مع الذكور (على عكس الإخصاب الذاتي) يمنح المخنثين ميزة تكيفية فورية تفوق على ما يبدو "السعر المزدوج" الذي يتعين عليهم دفعه في هذه السلالات. إنتاج الذكور.

تجدر الإشارة إلى أن الإخصاب المتبادل لا يحدث فقط في الكائنات ثنائية المسكن. على سبيل المثال، العديد من اللافقاريات هي خنثى، لا تخصب نفسها، ولكنها تخصب بعضها البعض. في النباتات، يعد التلقيح المتبادل بين الأفراد ثنائيي الجنس ("الخنثى") أيضًا، بعبارة ملطفة، أمرًا شائعًا. كلتا الفرضيتين اللتين تم اختبارهما في هذا العمل تنطبقان تمامًا على مثل هؤلاء المخنثين. بمعنى آخر، لم يثبت هذا العمل أن "الخنوثة المتقاطعة" هي بأي حال من الأحوال أقل شأنا من ثنائية المسكن. ولكن بالنسبة للخيار الأول من هذين الخيارين، لا تحتاج إلى دفع "السعر المزدوج" سيئ السمعة. ولذلك، لا تزال المشكلة قائمة.

وكشفت التجارب عن عيوب الإخصاب الذاتي مقارنة بالإخصاب المتبادل، لكنها لم تفسر سبب تفضيل العديد من الكائنات الحية ثنائية المسكن على "الإخصاب المتبادل". من المرجح أن مفتاح حل هذا اللغز يكمن في الانتقاء الجنسي. تسمح ثنائية المسكن للإناث باختيار شركائها بدقة، وهذا يمكن أن يكون بمثابة وسيلة إضافية لزيادة كفاءة رفض الطفرات الضارة وتراكم الطفرات المفيدة. ربما تتلقى هذه الفرضية يومًا ما تأكيدًا تجريبيًا.