Слайд 1

Тема урока: "Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом"

Слайд 2

План урока
Организационный момент Актуализация знаний учащихся. Работа с терминами. III. Изучение нового материала. Работы Т. Моргана по определению пола. Понятия: «кариотип», «аутосомы», «половые хромосомы». Наследование признаков, сцепленных с полом. 3. Генные (молекулярные) болезни. Хромосомные заболевания. Закрепление. Решение задачи. V. Итог урока.

Слайд 3

С 1911 года Томас Морган и его соратники начали публиковать серию работ, в которых экспериментально, на основе многочисленных опытов с дрозофилами, и была сформулирована в основных чертах хромосомная теория наследственности, подтвердившая и подкрепившая законы, открытые Менделем.
Работы Т. Моргана по определению пола. Понятия: «кариотип», «аутосомы», «половые хромосомы».

Слайд 4

Особенно четким примером метода установления зависимости между фенотипическими признаками организмов и строением их хромосом служит определение пола. У дрозофилы фенотипические различия между двумя полами явно связаны с различиями в хромосомах

Слайд 5

Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов называют аутосомами.
Пару различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки называют половыми хромосомами
Общее число, размер и форма хромосом- кариотип

Слайд 6

У человека 23 пары гомологичных хромосом Последняя пара – это половые хромосомы

Слайд 7

Такие различия по половым хромосомам характерны для большинства животных, в том числе и для человека, но у птиц (включая кур) и у бабочек наблюдается обратная картина: у самок имеются хромосомы XY, а у самцов -XX. У некоторых насекомых, например у прямокрылых, Y хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип X0. На рисунке изображены половые хромосомы человека.

Слайд 8

Если в зиготу попадают две X-хромосомы, то получается девочка
Мальчик получится, если от мамы придет X-хромосома, а от папы – Y-хромосома
ХХ
XY

Слайд 9

Найдите соответствия:
Кариотип. Половые хромосомы Аутосомы. Гетерогаметный пол Гомогаметный пол.
1. Пара различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки.
2. Пара различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки. Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов.
3. Общее число, размер и форма хромосом
4. XY
5. XX

Слайд 10

2. Наследование признаков, сцепленных с полом. Молекулярные (генные) и хромосомные болезни
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В X-хромосоме имеется участок, для которого в Y- хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны.
Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом, например, цветовой слепоты, раннего облысения и гемофилии у человека.

Слайд 11

Молекулярные (генные болезни) Гемофилия – сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей

Слайд 12

Генеалогическое древо королевской семьи

Слайд 13

Семья Николая II

Слайд 14

Цесаревич Алексей и царица Александра Федоровна

Слайд 15

Варианты наследования гена гемофилии:
Генотип Фенотип
XHXH Здоровая женщина
XHXh Здоровая женщина (носитель)
XHY Здоровый мужчина
XhY Мужчина – гемофилик
XhXh Ген гемофилии в гомозиготном состоянии- летален.

Слайд 16

женщина носитель Х здоровый мужчина
F
Здоровая девочка Здоровая девочка
Девочка – носитель гена гемофилии
Мальчик- гемофилик

• Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.
• Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.
• Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.
• Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.

«Все мы стоим на плечах наших предков»

Учитель биологии МБОУ «Левковская СШ №7

Чернакова Нина Евгеньевна

… все счастливые семьи похожи друг на друга, а каждая несчастливая семья несчастлива по-своему

Л.Н. Толстой

• Карта хромосомного набора человека

Кариотип человека содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называ-ют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга - это половые или гетерохромосомы. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х -хромосо-мами. У мужчин имеется Х -хромосо-ма и одна Y -хромосома.

Customer:

Соотношение полов

У человека, большинства позвоночных, многих

насекомых и двудомных растений гомогаметным является женский пол (XX), а гетерогаметным - мужской пол (ХУ).

У птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий гомогаметным является мужской пол (XX), а гетерогаметным - женский пол (ХУ). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами W и Z , при этом самцы обозначаются символами ZZ , а самки WZ .

У прямокрылых (кузнечиков) гомогаметным

является женский пол (XX), а моногаметным - мужской пол (ХО).

Гаплоидия широко распространена у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы - гаплоидные.

У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у морского червя бонелии, особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате мускулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой.

Признаки, наследуемые с половыми хромосомами X и У, получили название сцепленных с полом

Наследование болезней, сцепленное с X- хромосомой

* классическая гемофилия

*отсутствие половых желез

*дальтонизм (цветовая слепота)

*гипоплазия (потемнение зубов)

*гидроцефалия

• Наследование, сцепленное с у - хромосомой

* гипертрихоз

*перепончатопалость

• Подробная карта Х-хромосомы человека

Известно более 370 болезней сцепленных с

Х-хромосомой.

Поскольку у особей мужского пола одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе .

• Клинические признаки:
• под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефицит антигемофильного глобулина.
• Тип наследования: Х- рецессивный
• Популяционная частота – 1: 2500 (мальчиков)

Наследование гемофилии

Х Х

Х Y

Женщина носительница

Здоровый мужчина

Х Y

Х Y

Х Х

Здоровая дочь

Носительница дочь

Здоровый сын

Больной сын

Родословная потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей .

Схема наследования гемофилии

Мать - носитель гена гемофилии ( XHXh ), отец здоров (ХНУ).

Особи женского пола, гетерозиготные по любому из сцепленных с полом признаков, фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

• В сознании людей любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II.
• Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери принцессы Алисы, которая в свою очередь получила ее от матери - королевы Виктории

Гемофилия.

наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или недостаточностью антигемофилического глобулина в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм.

Наследование гемофилии в семье царя Николая Александровича

Николай II

Александра

Анастасия

• Сцепленное с полом наследование
• Сцепленное с полом наследование
• Сцепленное с полом наследование
• Сцепленное с полом наследование

Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин.

При выпадении одного из этих элементов наступает частичная цветовая слепота - дихромазия.

С помощью этих таблиц можно нарушение цветоощущения. В таблице № 1 люди с нормальным зрением видят цифру 16.

Люди с приобретенным расстройством зрения с трудом или вовсе не различают цифру 96 в таблице № 2.

• У человека ген дальтонизма рецессивен и находится в Х-хромосоме. В каком случае у мужчины-дальтоника может быть сын-дальтоник.

Решение

М.дальтоник

Д.дальтоник

• Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.
• Тип наследования: Х-рецессив.
• Популяционная частота – 1: 2000

РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

• 1. Болеют только мальчики по линии матери.
• 2. Родители пробанда здоровы.
• 3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.
• В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.

Признаки сцепленные с у-хромосомой

у -хромосому называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов.

У человека на У-хромосоме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез, проявления антигенов гистосовместимости, влияющих на размер зубов и т. д.

Известны аномалии, сцепленные с Y -хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах).

• Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.
• Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна.

• Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с у-хромосомой.

Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

Функциональные расстройства

Действие

гаметы

алкоголь

Замедление роста зародыша

никотин

мутации

Тормозят развитие нервных клеток

Наркотические вещества

излучение

рентгеновское

радиоактивное

ультрафиолетовое

Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор)

клетка

мутация

Поврежденная ДНК

• Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.
• Клиническая картина Неврологические и психические расстройства Умственная отсталость Повышенная возбудимость в детстве Специфическая походка Специфическая осанка и поза при сидении Необычное положение конечностей Стереотипные движения Повышение сухожильных рефлексов Судороги Изменения кожи Сухость Экзема Рвота в периоде новорождённости Специфический мышиный запах тела.

• 47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХ Y
• Наблюдается у юношей
• Высокий рост
• Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка)
• Отсталость в развитии
• Бесплодие

• Синдром Шерешевского-Тернера (45; Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, бесплодии.
• Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют малый рост, тело диспропорционально - более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий - нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, "монголоидный" разрез глаз и ряд других признаков.

• Синдром Дауна возникает тогда, когда в клетках малыша имеется не 46, а 47 хромосом. Такие дети умственно отсталы, 50% имеют пороки сердца, слабую иммунную систему.. У новорожденного заболевание можно диагностировать на основании характерного внешнего вида ребенка: череп округлой формы, затылок «скошен», косой разрез глаз, широкая переносица, добавочное веко, пятна светло-серого цвета на радужной оболочке, «готическое» нёбо, маленькие уши. Рот обычно полуоткрыт; язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами; кисть руки широкая, пальцы кистей и стоп укорочены, мизинец часто искривлен; иногда пальцы сросшиеся (частичная или полная синдактилия). На ладони нередко обнаруживается полная поперечная складка (обезьянья складка).

• Помни! Здоровье Ваших будущих детей в Ваших руках!
• Помни!
• Здоровье Ваших будущих детей в Ваших руках!

У Вас есть выбор:

оставаться здоровым и жить без проблем или …

• У Вас есть выбор: оставаться здоровым и жить без проблем или …

Помните о том, что здоровье ваших будущих детей зависит от вашего здоровья.

• У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10–20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции?

Слайд 2

Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобного.

Слайд 3

Виды хромосом

Слайд 4

Набор хромосом человека

Слайд 5

Хромосомный набор человека

Слайд 6

Половые хромосомы

Слайд 7

Слайд 8

Хромосомное определение пола

Слайд 9

Существует 5 типов хромосомного определения пола:

Слайд 10

1 тип

Характерен для млекопитающих, в том числе для человека, червей, ракообразных, большинства насекомых, земноводных, некоторых рыб

Слайд 11

2 тип

Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылых)

Слайд 12

3 тип

(0 обозначает отсутствие хромосом) встречается у некоторых насекомых (прямокрылые)

Слайд 13

4 тип

Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые- цикады, тли)

Слайд 14

5 тип

Встречается у пчел и муравьев: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки – из оплодотворенных диплоидных).

Гаплоидно-диплоидный тип 2n n

Слайд 15

Наследование, сцепленное с полом – наследование признаков, гены которых находятся в Х- и

Y-хромосомах

Слайд 16

• большинство генов
• в Х-хромосоме не имеют
• аллельной пары в
• Y-хромосоме
• большинство генов
• в Y-хромосоме не имеют
• аллельной пары в
• Х-хромосоме

ГЕМИЗИГОТНЫЕ АЛЛЕЛИ

Слайд 17

Аллели– различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определенном локусе

(участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака.

Слайд 18

Признаки, сцепленные с полом

Передаются от матери к дочерям и сыновьям, а от отца – только к дочерям

Слайд 19

Признаки сцепленные с полом

• Признаки, наследуемые с половыми хромосомами X и У, получили название сцепленных с полом.
• Y-хромосому называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов.
• У человека на У-хромосоме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез, проявления антигенов гистосовместимости, влияющих на размер зубов и т. д.
• Известны аномалии, сцепленные с Y-хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах).

Слайд 20

Подробная карта Х-хромосомы человека

• Известно более 370 болезней сцепленных с Х-хромосомой.
• Поскольку у особей мужского пола одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе.

Слайд 21

У человека известны признаки, сцепленные с полом, например, очень тяжелое наследственное заболевание гемофилия, при котором кровь теряет способность свертываться. Было установлено, что гемофилия обусловлена рецессивным геном, расположенным в

Х-хромосоме.

Почему у женщин, имеющих в генотипе ген гемофилии, болезнь не проявляется, а у мужчин – проявляется?

Слайд 22

Сцепленное с полом наследование

• Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин.
• При выпадении одного из этих элементов наступает частичная цветовая слепота - дихромазия.
• С помощью этих таблиц можно нарушение цветоощущения. В таблице № 1 люди с нормальным зрением видят цифру 16.
• Люди с приобретенным расстройством зрения с трудом или вовсе не различают цифру 96 в таблице № 2.

Слайд 23

• ХН – норма
• Хh - гемофилия
• F1 - ?
• Решение:
• Р: ХНХh х ХНУ

Слайд 24

Ген, вызывающий дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвет), также сцеплен с

Х-хромосомой.

Слайд 25

Изучив родословную наследования гемофилии у телеутов можно найти семью, в которой женщина – носитель вышла замуж за здорового мужчину. От этого брака родилось двое детей: мальчик – гемофилик и девочка – предполагаемый носитель заболевания.

Родители очень обеспокоены здоровьем своих детей и внуков. Дайте прогноз в отношении здоровья внуков в этой семье.

Слайд 26

1. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х –хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали этой аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет второй сын?

2. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10 – 20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции?

3. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У – хромосомой. Какова вероятность рождения детей и внуков с этим признаком в семье, где отец и дедушка обладали гипертрихозом?

Решите задачи

Слайд 27

Ответьте на вопросы

• Как называются хромосомы, одинаковые у обоих полов?
• Какие хромосомы называются половыми или гетерохромосомами?
• От чего зависит пол будущего потомка?
• Какой пол и почему называется гомогаметным?
• Какой пол называется гетерогаметным?
• Какой пол гомогаметен у человека, большинства позвоночных, многих насекомых и двудомных растений?
• Какой пол гомогаметен у птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий?
• Какие признаки называются сцепленными с полом?
• Почему у особей мужского пола в фенотипе сразу проявляются даже рецессивные признаки, связанные с Х -хромосомой?
• Приведите примеры заболеваний, сцепленных с полом?

Слайд 28

• СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫФ. Кибернштерн, Гены и генетика, Москва, “Параграф", 1995.Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. 3-й том. М.:Мир, 1990
• Н.П. Дубинин, Общая генетика, Москва, “Наука", 1970, с.142-169
• БМЭ, Москва, “Советская энциклопедия", 1962г., Т.25. с.671-673.

Посмотреть все слайды

Адреногенитальный синдром. Нарушение выработки гормонов. Двойственное строение половых органов. У большинства животных пол определяется генетически. Гермафродитизм – наличие у особи половых желез обоих типов. У человека большую роль играет одежда, макияж, парфюм и пр. Механизмы определения пола. Примеры определения пола факторами среды. Примеры ложного гермафродитизма (псевдогермафродитизма). Размножение – свойство живых организмов воспроизводить себе подобных.

«ПЦР» - Последовательность ДНК. Кэри Мюллис. Элонгация. Компоненты реакции. Этапы ПЦР-исследования. Детекция продуктов амплификации. Амплификация. Некоторые разновидности ПЦР. Детекция. ПЦР в реальном времени. Преимущества метода ПЦР. Использование интеркалирующих агентов. Схема удвоения фрагментов ДНК. Отжиг. Процесс. Молекулярно-генетические методы диагностики. Стадия. Кривые плавления. Недостатки метода ПЦР.

«Генетическая эпидемиология» - Ряд исследователей. Эффективность. Классификация популяций. Археологи. Сегодняшние этнические группы Кавказа. Аул. Изоляты. Генетическая эпидемиология в популяциях человека. Изоляты человека. Дагестанские изоляты. Малые популяции. Современные большие города. Проблемы и перспективы. Поиск изолятов.

«Прикладная генетика» - Азотфиксация. Методы получения трансгенных животных. В каждой из 100 трилионов клеток человека есть ядро, в котором 46 хромосом. "Кто первый крикнет ура?". Генная инженерия бактерий. Можно ли вмешиваться в природу? Трансгенные организмы – генетически перестроены с помощью методов генной инженерии. 1-2 % экспериментальных зародышей превращались во взрослых лягушек. Получившиеся животные – ХИМЕРЫ (содержат разные типы клеток).

«Методы генетического анализа» - Кариотипы человека и гуппи. Законы Менделя. Генетические задачи. Анализ второго поколения. Признак. Основы генетического анализа. Число образующихся типов. Алгоритм генетического анализа. Кирпичников Валентин Сергеевич. Основной принцип генетического анализа. Число образующихся типов и комбинаций гамет. Экспериментальная работа. Необходимо выбирать гомозиготных по исследуемым признакам родителей. Кариотип.

«Хромосомы» - Инверсии. Каждая хромосома содержит наследственные инструкции. Хроматида. Кариотип. Pаскладка хромосом. Хромосомы типа ламповых щеток. Гигантские хромосомы. Виды хромосом. Структура и функции хромосом. Политенные хромоосмы. Значение делеции. Все хромосомы человека. Нарушения структуры хромосом. Диплоидный набор хромосом. Значение центромеры. Потеря внутреннего участка. Хромосома. Гигантские хромосомы из клеток слюнной железы.